La primera señal que le indicó a María Valencia que algo no andaba bien en su cuerpo fue una sensación de vértigo; poco tiempo después acompañado de una extraña torpeza al caminar que la hacía tropezar con frecuencia, algo inusual en su cotidianidad. Tenía 25 años, estudiaba derecho y en la primera visita al médico le recomendaron hacer más ejercicio.
María sospechaba que esa pérdida de independencia se debía a algo más allá que a cambios a hábitos más saludables y buscó ayuda. Solicitó una cita por neurología y allí encontró los primeros indicios del que sería el diagnóstico definitivo: una esclerosis múltiple, más conocida como la “enfermedad de las mil caras”, dado que los síntomas varían de una persona a otra.
Para María, lo más difícil de sobrellevar esta enfermedad ha sido la movilidad corporal; ha tenido que usar silla de ruedas y en los últimos años se ha apoyado en muletas canadienses. Además, reconoce que hay otros síntomas que el resto de las personas no comprende, porque hay momentos en que luce desconcentrada, distraída o desatenta.
Tras diez años conviviendo con la enfermedad, para María ha sido vital el acompañamiento recibido por parte de una neuróloga especialista en esclerosis múltiple, quien con su amplio conocimiento de la enfermedad la ha ayudado a entender algunos de los cambios en su cuerpo. Esto, sumado a las terapias físicas y psicológicas a las que acude, y el consumo de uno de los medicamentos innovadores que le formularon para mejorar la marcha, le han hecho la vida más llevadera y ha recuperado su esperanza.
“En este momento de mi vida, mi idea es seguir muy juiciosa para rehabilitar mi marcha, con mucha esperanza porque no puedo tirar la toalla, sino al contrario, todos los días seguir mejorando”, señala María, cuyo caso, como el de muchas otras personas que han tenido enfermedades graves que afectan su calidad de vida, demuestra que la unión de la ciencia y la tecnología con la experticia y el profesionalismo del personal de la salud son claves para mejorar la salud de las personas.
Enfermedades raras, un reto para la ciencia
Samuel Gutiérrez* tiene seis años y es el primer caso registrado en Colombia de una enfermedad huérfana de tipo genético relacionada con una mutación del gen ATP6 V1 B2. Hasta 2022, según los genetistas que lo han tratado, casi no había casos documentados en el mundo con este tipo de alteración genética, lo que convierte su situación en algo único y difícil de comparar con otras experiencias.
Esta mutación genera en Samuel una epilepsia intratable, que ha provocado un retraso significativo en su neurodesarrollo. A sus seis años, no habla, no camina ni se sienta, y depende por completo de su mamá, Mariana, quien es su cuidadora principal.
El camino para establecer el diagnóstico no fue fácil. La familia vive en Popayán y durante los primeros dos años de vida de Samuel, durante la pandemia por COVID-19, fue más difícil acceder a exámenes y especialistas. Lograron que le hicieran su primera junta médica en la Fundación Valle del Lili en Cali, donde los genetistas solicitaron los estudios necesarios que revelaron su condición.
Los pacientes con enfermedades huérfanas se enfrentan a varios retos entre esos la dificultad del diagnóstico oportuno y las barreras actuales derivadas de la desfinanciación del sistema de salud. Mariana reconoce que han contado con buenos especialistas que les han brindado alternativas para mejorar, mantenerse estable, a pesar de la rareza y complejidad de su enfermedad.
Para su familia, tratar a Samuel como un niño sano, hablarle, ponerle música y darle calidad de vida dentro de sus posibilidades es parte fundamental de ese cuidado integral que, junto con la ciencia, le ha permitido seguir adelante.
Las enfermedades raras, como la que padece Samuel, representan un gran desafío para la ciencia médica. Su diagnóstico suele ser complejo por la baja frecuencia de pacientes y el desconocimiento que las rodea, precisamente por ser enfermedades huérfanas.
A pesar de lo anterior, hay grandes esperanzas para este tipo de pacientes porque el 90% de los ensayos clínicos para enfermedades raras realizados en el mundo son patrocinados por la industria farmacéutica, lo que resulta motivador para los pacientes y sus familias.
*Nombre cambiado para proteger la identidad del menor.
Inteligencia Artificial – IA como herramienta para agilizar pronósticos
Existe evidencias concretas que demuestran el impacto de la ciencia y la tecnología en los últimos años. Un ejemplo de estos desarrollos fue el MIRAI31, un modelo de evaluación del riesgo de cáncer de mama, desarrollado por el Massachusetts Institute of Technology (MIT, por sus siglas en inglés) hace cerca de cuatro años, que con el respaldo de la IA coteja miles de mamografías para predecir el riesgo de desarrollar cáncer de mama hasta cinco años antes de que se registren los primeros síntomas.
Para Carolina Álzate, el recibir el diagnóstico de cáncer de mama fue una experiencia que le dio un nuevo enfoque a su vida. Hoy, cinco años después de haber recibido la noticia de que había sobrevivido a esta enfermedad, y tras superar 16 quimioterapias, cuatro cirugías y cinco radioterapias, antes de presentarse ante las demás personas como una empresaria del marketing digital, lo hace como “una semilla de amor”, pues luego de vencer esta situación de salud se convirtió en la portadora de un mensaje de esperanza para quienes transitan un camino similar al suyo, como madrina y embajadora de la Fundación Alma Rosa.
Cuando conoció el diagnóstico, su vida se tornó en blanco y negro. Pensó que su rol de madre, esposa, hija, hermana, amiga cambiaría para siempre. Tenía la percepción de que entre la medicina tradicional y la natural había un divorcio, y que sus días pasarían entre consultas con diferentes especialistas y el consumo de medicamentos, lo que condujo a que el miedo se apoderara de sus sentimientos.
Sin embargo, lejos de rendirse, entendió que la posibilidad de acceder a un tratamiento y de contar con ese acompañamiento por parte de profesionales expertos, con el apoyo de la ciencia y la tecnología, era un privilegio y “una bendición”, y que la medicina, sin importar la rama, hacían parte de “los dones que Dios nos regaló y que todo se integra, que en la separación no podemos sanar, pero en la unidad sí”.
Así, además de asistir a los tratamientos convencionales, se apoyó en otras técnicas como la meditación, la respiración, la nutrición, el sueño, los vínculos emocionales, biohacking, adhiriéndose a los medicamentos que le fueron formulados y entendiendo que todo era parte de un proceso que le sanaría su vida.
Una oportunidad de contar la historia
Al cáncer de mama también sobrevivió Alejandra Toro. Fue el 30 de noviembre de 2005 cuando recibió la noticia, después de que en la mañana detectará una masa en uno de sus senos. De inmediato solicitó una cita con el especialista en mastología, le hicieron una biopsia y aunque las señales ya eran muy claras, el diagnóstico definitivo llegó cuatro días después, y a los ocho días entró a cirugía.
Gran parte de aquel diciembre lo pasó en clínicas y el 5 de enero de 2006 recibió su primera quimioterapia. Por fortuna para Alejandra, la detección del cáncer se dio en un estado inicial de la enfermedad, y la rápida reacción del personal médico que la atendió le permitió contar esta historia, aunque ella reconoce que no todas las mujeres tienen esa oportunidad.
Esta fue su motivación para, una vez terminó todo su tratamiento y sobrevivió al cáncer, dedicarse a acompañar a mujeres que también padecen del cáncer de seno, desde su rol como directora de Proyectos y Relacionamiento para las Fundaciones Salud Querida y Fundem, además de ser la fundadora del movimiento Luz Rosa y asesora del movimiento Más allá del lazo internacional.
Alejandra señala que superar el cáncer no habría sido posible sin una combinación de factores que incluyó “un buen tratamiento, unos buenos profesionales y la mejor innovación tecnológica y terapéutica”, aun cuando su caso se presentó hace dos décadas, y las herramientas disponibles no estaban tan avanzadas como hoy.
Tratamiento oportuno e integral
Gloria Latorre también pasó por una experiencia similar a la de Carolina y Alejandra hace 17 años. Su enfermedad se manejó entre Santa Marta, donde vive, y Bogotá. En ambas ciudades contó con el apoyo de especialistas, cuyos protocolos de atención fueron los que le salvaron la vida, en el sistema de salud colombiano.
“En medio de una situación difícil, tuve al mejor médico del mundo, quien ha sido un ángel. Fue una persona muy sabia, que me dio mucha seguridad y un trato muy humano. Y también agradezco a todos los avances y la tecnología que ha llegado para poder hacer frente a esta enfermedad que cobra la vida de miles de mujeres en el mundo y que desafortunadamente muchas personas no tienen acceso a ellos”, afirma Gloria.
De su experiencia personal, y de la posibilidad que tuvo de recibir un tratamiento adecuado, nació la Fundación Gloria Latorre, con la cual brinda apoyo y asesorías a mujeres como ella, que necesitan de esa orientación para superar la enfermedad. Cada que conversa con alguna de las pacientes, se teletransporta y revive su historia, en especial cuando las personas y los profesionales de la salud le brindaron consejos y recomendaciones, además de formularle el tratamiento integral para el manejo al cáncer.
Su objetivo, recalca, es que muchas mujeres, muchas otras “Glorias” en el país y en el mundo, salven sus vidas porque accedieron a nuevas medicinas y a una atención integral y oportuna del cáncer.
Como se evidencia en estas historias, la ciencia, la tecnología y el sistema de salud que teníamos han sido grandes aliados para transformar y mejorar la calidad de vida de miles de personas que buscan ese apoyo para afrontar la adversidad con una esperanza renovada.
Cada vez es más claro que un diagnóstico de cáncer de mama en cualquier lugar del mundo no equivale a una sentencia de muerte. Gracias al avance constante en la investigación y desarrollo a través de la realización de estudios clínicos, hoy existen alternativas terapéuticas capaces de frenar el progreso de la enfermedad y prolongar la vida de las pacientes, con calidad de vida, término técnico que se conoce como supervivencia global el cual se refiere precisamente al porcentaje de personas que continúan con vida después de cierto tiempo tras el diagnóstico o tratamiento de cáncer.
Por esta razón, la gerente médica de Novartis para ACC (Andes, Centroamérica y el Caribe) Dra. Helga García dice que, “la innovación médica ha desarrollado y mejorado las opciones terapéuticas para que detengan, o al menos ralenticen el progreso de la enfermedad para que los pacientes vivan más tiempo con la mejor calidad de vida posible. Actualmente existen terapias que superan la quimioterapia y sus efectos adversos, impactando positivamente la calidad de vida de las pacientes y sus familias,” indicó.
*Contenido en colaboración con Afidro
